Менделя законы. Основы генетики Законы менделя 1.2.3 кратко таблица

I закон Менделя. Закон единообразия гибридов первого поколения

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Скрещивали растения гороха с желтыми (доминантный признак) и зелеными (рецессивный признак) семенами. Образование гамет сопровождается мейозом. Каждое растение образует один сорт гамет. Из каждой гомологичной пары хромосом в гаметы отходят по одной хромосоме с одним из аллельных генов (А или а). После оплодотворения парность гомологичных хромосом восстанавливается, образуются гибриды. Все растения будут иметь семена только желтого цвета (фенотип), гетерозиготны по генотипу Аа. Это происходит при полном доминировании.

Гибрид Аа имеет один ген А от одного родителя, а второй ген - а - от другого родителя (рис. 73).

Гаплоидные гаметы (G), в отличие от диплоидных организмов, обводят кружочком.

В результате скрещивания получаются гибриды первого поколения, обозначаемые F 1 .

Для записи скрещиваний применяют специальную таблицу, предложенную английским генетиком Пеннетом и называемую решеткой Пеннета.

По горизонтали выписывают гаметы отцовской особи, по вертикали - материнской. В местах пересечений записывают геноти-

Рис. 73. Наследование при моногибридном скрещивании.

I - скрещивание двух сортов гороха с желтыми и зелеными семенами (Р); II

Цитологические основы I и II законов Менделя.

F 1 - гетерозиготы (Аа), F 2 - расщепление по генотипу 1 АА: 2 Аа: 1 аа.

пы потомков. В таблице число клеток зависит от числа типов гамет, образуемых скрещиваемыми особями.

II закон Менделя. Закон расщепления гибридов первого поколения

При скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками и происходит расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 (три доминантных фенотипа и один рецессивный) и 1:2:1 по генотипу (см. рис. 73). Такое расщепление возможно при полном доминировании.

Гипотеза «чистоты» гамет

Закон расщепления можно объяснить гипотезой «чистоты» гамет.

Явление несмешивания аллелей альтернативных признаков в гаметах гетерозиготного организма (гибрида) Мендель назвал ги- потезой «чистоты» гамет. За каждый признак отвечают два аллельных гена (Аа). При образовании гибридов аллельные гены не смешиваются, а остаются в неизмененном виде.

Гибриды Аа в результате мейоза образуют два типа гамет. В каждую гамету идет одна из пары гомологичных хромосом с ал- лельным геном А или аллельным геном а. Гаметы чисты от другого аллельного гена. При оплодотворении восстанавливается гомологичность хромосом и аллельность генов, проявляется рецессивный признак (зеленый цвет горошин), ген которого в гибридном организме не проявлял своего действия. Признаки развиваются в результате взаимодействия генов.

Неполное доминирование

При неполном доминировании гетерозиготные особи имеют собственный фенотип, и признак носит промежуточный характер.

При скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветками в первом поколении появляются особи с розовой окраской. При скрещивании гибридов первого поколения (розовые цветки) расщепление в потомстве по генотипу и фенотипу совпадает (рис. 74).


Рис. 74. Наследование при неполном доминировании у растения ночной красавицы.

Свойством неполного доминирования обладает ген, вызывающий серповидноклеточную анемию у человека.

Анализирующее скрещивание

Рецессивный признак (зеленый горох) проявляется только в гомозиготном состоянии. Гомозиготные (желтый горох) и гетерозиготные (желтый горох) особи с доминантными признаками по фенотипу не отличаются друг от друга, но имеют разные генотипы. Их генотипы можно установить, скрестив с особями с известным генотипом. Такой особью может быть зеленый горох, имеющий гомозиготный рецессивный признак. Это скрещивание называют анализирующимися. Если в результате скрещивания все потомство будет единообразным, то исследуемая особь гомозиготна.

Если произойдет расщепление, то особь гетерозиготна. Потомство гетерозиготной особи дает расщепление в соотноше- нии 1:1.

III закон Менделя. Закон независимого комбинирования признаков (рис. 75). Организмы отличаются друг от друга по нескольким признакам.

Скрещивание особей, отличающихся по двум признакам, называют дигибридным, а по многим - полигибридным.

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков, во втором поколении происходит независимое комбинирование признаков.

В результате дигибридного скрещивания все первое поколение единообразно. Во втором поколении происходит расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1.

Например, если скрестить горох с желтыми семенами и гладкой поверхностью (доминантный признак) с горохом с зелеными семенами и морщинистой поверхностью (рецессивный признак), то все первое поколение будет единообразным (желтые и гладкие семена).

При скрещивании гибридов между собой во втором поколении появились особи с признаками, которых не было у исходных форм (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена). Эти признаки наследуются независимо друг от друга.

Дигетерозиготная особь образовывала 4 типа гамет

Для удобства подсчета особей, получившихся во втором поколении после скрещивания гибридов, пользуются решеткой Пеннета.

Рис. 75. Независимое распределение признаков при дигибридном скрещивании. А, В, а, b - доминантные и рецессивные аллели, контролирующие развитие двух признаков. G - половые клетки родителей; F 1 - гибриды первого поколения; F 2 - гибриды второго поколения.

В результате мейоза в каждую гамету отойдет по одному из аллельных генов из гомологичной пары хромосом.

Образуется 4 типа гамет. Расщепление после скрещивания в соотношении 9:3:3:1 (9 особей с двумя доминантными признаками, 1 особь с двумя рецессивными признаками, 3 особи с одним доминантным, а другим рецессивным признаками, 3 особи с доминантным и рецессивным признаками).

Появление особей с доминантными и рецессивными признаками возможно потому, что гены, отвечающие за цвет и форму горошин, находятся в различных негомологичных хромосомах.

Каждая пара аллельных генов распределяется независимо от другой пары, и поэтому гены могут комбинироваться независимо.

Гетерозиготная особь по «n» парам признаков образует 2 n типов гамет.

Вопросы для самоконтроля

1. Как формулируется I закон Менделя?

2. Горох с какими семенами скрещивал Мендель?

3. Растения с какими семенами получились в результате скрещивания?

4. Как формулируется II закон Менделя?

5. Растения с какими признаками получились в результате скрещивания гибридов первого поколения?

6. В каком числовом соотношении происходит расщепление?

7. Как можно объяснить закон расщепления?

8. Как объяснить гипотезу «чистоты» гамет?

9. Как объяснить неполное доминирование признаков? 10.Какое расщепление по фенотипу и генотипу происходит

после скрещивания гибридов первого поколения?

11.Когда производят анализирующее скрещивание?

12. Как производят анализирующее скрещивание?

13.Какое скрещивание называют дигибридным?

14. В каких хромосомах находятся гены, отвечающие за цвет и форму горошин?

15. Как формулируется III закон Менделя?

16. Какое расщепление по фенотипу происходит в первом поколении?

17. Какое расщепление происходит по фенотипу во втором поколении?

18.Что используют для удобства подсчета особей, получившихся после скрещивания гибридов?

19.Как можно объяснить появление особей с признаками, которых не было раньше?

Ключевые слова темы «Законы Менделя»

аллельность анемия

взаимодействие

гаметы

ген

генотип

гетерозигота

гибрид

гипотеза «чистоты» гамет

гомозигота

гомологичность

горох

горошина

действие

дигибрид

доминирование

единообразие

закон

мейоз

образование окраска

оплодотворение

особь

парность

поверхность

подсчет

поколение

полигибрид

потомство

появление

признак

растение

расщепление

решетка Пеннета

родители

свойство

семена

скрещивание

слияние

соотношение

сорт

удобство

фенотип

форма

характер

цвет

цветы

Множественный аллелизм

К числу аллельных генов могут относиться не два, а большее число генов. Это множественные аллели. Они возникают вслед- ствие мутации (замены или утраты нуклеотида в молекуле ДНК). Примером множественных аллелей могут быть гены, отвечающие за группы крови у человека: I A , I B , I 0 . Гены I A и I B доминантны по отношению к гену I 0 . В генотипе всегда присутствуют только два гена из серии аллелей. Гены I 0 I 0 определяют I группу крови, гены I A I A , I A I O - II группу, I B I B , I B I 0 - III группу, I A I B - IV группу.

Взаимодействие генов

Между геном и признаком существует сложная связь. Один ген может отвечать за развитие одного признака.

Гены отвечают за синтез белков, которые катализируют определенные биохимические реакции, в результате чего проявляются определенные признаки.

Один ген может отвечать за развитие нескольких признаков, проявляя плейотропное действие. Выраженность плейотропного действия гена зависит от биохимической реакции, которую ката- лизирует фермент, синтезируемый под контролем данного гена.

За развитие одного признака могут отвечать несколько генов - это полимерное действие гена.

Проявление признаков - результат взаимодействия различных биохимических реакций. Эти взаимодействия могут быть связаны с аллельными и неаллельными генами.

Взаимодействие аллельных генов.

Взаимодействие генов, находящихся в одной аллельной паре, происходит по типу:

. полного доминирования;

. неполного доминирования;

. кодоминирования;

. сверхдоминирования.

При полном доминировании действие одного (доминантного) гена полностью подавляет действие другого (рецессивного). При скрещивании в первом поколении проявляется доминантный признак (например желтый цвет горошин).

При неполном доминировании происходит ослабление действия доминантного аллеля в присутствии рецессивного. Гете- розиготные особи, полученные в результате скрещивания, имеют собственный генотип. Например, при скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветками появляются розовые.

При кодоминировании проявляется действие обоих генов при одновременном их присутствии. В результате проявляется новый признак.

Например, IV группа крови (I A I B) у человека формируется при взаимодействии генов I A и I B . По отдельности ген I A определяет II группу крови, а I B - III группу крови.

При сверхдоминировании у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии отмечается более сильное проявление признака, чем в гомозиготном.

Взаимодействие неаллельных генов

На один признак организма очень часто могут влиять несколько пар неаллельных генов.

Взаимодействие неаллельных генов происходит по типу:

. комплементарности;

. эпистаза;

. полимерии.

Комплементарное действие проявляется при одновременном присутствии в генотипе организмов двух доминантных неаллельных генов. Каждый из доминантных генов может проявляться самостоятельно, если другой находится в рецессивном состоянии, но их совместное присутствие в доминантном состоянии в зиготе обусловливает новое состояние признака.

Пример. Скрещивали два сорта душистого горошка с белыми цветками. Все гибриды первого поколения имели красные цветки. Окрас- ка цветков зависит от двух взаимодействующих генов А и В.

Белки (ферменты), синтезированные на основе генов А и В, катализируют биохимические реакции, которые приводят к прояв- лению признака (красная окраска цветков).

Эпистаз - взаимодействие, при котором один из доминантных или рецессивных неаллельных генов подавляет действие другого неаллельного гена. Ген, подавляющий действие другого, называют эпистатическим геном, или супрессором. Подавляемый ген называют гипостатическим. Эпистаз бывает доминантным и рецессивным.

Доминантный эпистаз. Примером доминантного эпистаза может быть наследование окраски оперения у кур. Доминантный ген С отвечает за окраску оперения. Доминантный неаллельный ген I подавляет развитие окраски оперения. В результате этого куры, имеющие ген С в генотипе, в присутствии гена I имеют белое оперение: IICC; IiCC; IiCc; Iicc. Куры с генотипом iicc также будут белыми, потому что эти гены находятся в рецессивном состоянии. Оперение кур с генотипом iiCC, iiCc будет окрашено. Белая окраска оперения обусловлена присутствием рецессивного аллеля гена i или наличием гена подавителя окраски I. В основе взаимодействия генов лежат биохимические связи между белками-ферментами, которые кодируются эпистатическими генами.

Рецессивный эпистаз. Рецессивным эпистазом объясняется бомбейский феномен - необычное наследование антигенов системы групп крови АВ0. Известны 4 группы крови.

В семье женщины с I группой крови (I 0 I 0) от мужчины со II группой крови (I A I A) родился ребенок с IV группой крови (I A I B), что невозможно. Оказалось, что женщина унаследовала от матери ген I B , от отца ген I 0 . Проявил действие только ген I 0 , поэтому

считалось, что женщина имеет I группу крови. Ген I B был подавлен рецессивным геном х, который находился в гомозиготном состоянии - хх.

У ребенка этой женщины подавленный ген I B проявил свое действие. Ребенок имел IV группу крови I A I B .

Полимерное действие генов связано с тем, что несколько неал- лельных генов могут отвечать за один и тот же признак, усиливая его проявление. Признаки, зависящие от полимерных генов, относят к количественным. Гены, отвечающие за развитие количественных признаков, дают суммарный эффект. Например, за пигментацию кожи у человека отвечают полимерные неаллельные гены S 1 и S 2 . В присутствии доминантных аллелей этих генов синтезируется много пигмента, в присутствии рецессивных - мало. Интенсивность окраски кожи зависит от количества пигмента, что определяется количеством доминантных генов.

От брака между мулатами S 1 s 1 S 2 s 2 рождаются дети с пигментацией кожи от светлой до темной, но вероятность рождения ребенка с белым и черным цветом кожи равна 1/16.

Многие признаки наследуются по принципу полимерии.

Вопросы для самоконтроля

1. Что такое множественные аллели?

2. Какие гены отвечают за группы крови у человека?

3. Какие группы крови есть у человека?

4. Какие связи существуют между геном и признаком?

5. Как взаимодействуют аллельные гены?

6. Как взаимодействуют неаллельные гены?

7. Как можно объяснить комплементарное действие гена?

8. Как можно объяснить эпистаз?

9. Как можно объяснить полимерное действие гена?

Ключевые слова темы «Множественные аллели и взаимодействие генов»

аллелизм аллель антигены брак

взаимодействие

генотип

гибрид

горох

горошек

группа крови

действие

дети

доминирование

женщина

замена

кодоминантность

кодоминирование

кожа

куры

мать

молекула

мулат

мутация

наличие

наследование

нуклеотиды

окраска

оперение

основа

отношение

пигмент

пигментация

плейотропия

подавитель

поколение

полимерия

признак

пример

присутствие

проявление

развитие

реакции

ребенок

результат

сверхдоминирование связь

синтез белка система

скрещивание

состояние

степень

утрата

феномен

ферменты

цвет

цветы

человек

Усовершенствование гибридиологического метода позволило Г. Менделю выявить ряд важнейших закономерностей наследования признаков у гороха, которые, как оказалось впоследствии, справедливы для всех диплоидных организмов, размножающихся половым путем.

Описывая результаты скрещиваний, сам Мендель не интерпретировал установленные им факты как некие законы. Но после их переоткрытия и подтверждения на растительных и животных объектах, эти повторяющиеся при определенных условиях явления стали называть законами наследования признаков у гибридов.

Некоторые исследователи выделяют не три, а два закона Менделя. При этом некоторые ученые объединяют первый и второй законы, считая, что первый закон является частью второго и описывает генотипы и фенотипы потомков первого поколения (F1). Другие исследователи объединяют в один второй и третий законы, полагая, что «закон независимого комбинирования» есть в сущности «закон независимости расщепления», протекающего одновременно по разным парам аллелей. Однако в отечественной литературе речь идет о трех законах Менделя.

Крупная научная удача Менделя состояла в том, что выбранные им семь признаков определялись генами на разных хромосомах, что исключало возможное сцепленное наследование. Он обнаружил, что:

1) У гибридов первого поколения присутствует признак только одной родительской формы, а другой «исчезает». Это закон единообразия гибридов первого поколения.

2) Во втором поколении наблюдается расщепление: три четверти потомков имеют признак гибридов первого поколения, а четверть - «исчезнувший» в первом поколении признак. Это закон расщепления.

3) Каждая пара признаков наследуется независимо от другой пары. Это закон независимого наследования.

Разумеется, Мендель не знал, что эти положения со временем назовут первым, вторым и третьим законами Менделя.

Современная формулировка законов

Первый закон Менделя

Закон единообразия гибридов первого поколения -- при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака -- на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку.

Второй закон Менделя

Закон расщепления -- при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть -- рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление -- это распределение (рекомбинация) доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей объясняется тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельной пары. Закон чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена. Цитологическая основа расщепления признаков -- расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе (рис.4).

Рис.4.

Пример иллюстрирует скрещивание растений с гладкими и морщинистыми семенами. Изображены только две пары хромосом, в одной из этих пар находится ген, ответственный за форму семян. У растений с гладкими семенами мейоз приводит к образованию гамет с аллелем гладкости (R), а у растений с морщинистыми семенами - гамет с аллелем морщинистости (r). Гибриды первого поколения F1 имеют одну хромосому с аллелем гладкости и одну - с аллелем морщинистости. Мейоз в F1 приводит к образованию в равном числе гамет с R и с r. Случайное попарное объединение этих гамет при оплодотворении приводит в поколении F2 к появлению особей с гладкими и морщинистыми горошинами в отношении 3:1.

Третий закон Менделя

Закон независимого наследования -- при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).

Менделеевский закон независимого наследования можно объяснить перемещением хромосом во время мейоза (рис.5). При образовании гамет распределение между ними аллелей из данной пары гомологичных хромосом происходит независимо от распределения аллелей из других пар. Именно случайное расположение гомологичных хромосом на экваторе веретена в метафазе I мейоза и их последующее расположение в анафазе I ведет к разнообразию рекомбинаций аллелей в гаметах. Число возможных сочетаний аллелей в мужских или женских гаметах можно определить по общей формуле 2n , где n - гаплоидное число хромосом. У человека n=23, а возможное число различных сочетаний составляет 223=8 388 608.


Рис.5. Объяснение менделевского закона независимого распределения факторов (аллелей) R, r, Y, y как результата независимого расхождения разных пар гомологичных хромосом в мейозе. Скрещивание растений, отличающихся по форме и цвету семян (гладкие желтые Ч зеленые морщинистые), дает гибридные растения, у которых в хромосомах одной гомологичной пары содержатся аллели R и r, а другой гомологичной пары - аллели Y и y. В метафазе I мейоза хромосомы, полученные от каждого из родителей, могут с равной вероятностью отходить либо к одному и тому же полюсу веретена (левый рисунок), либо к разным (правый рисунок). В первом случае возникают гаметы, содержащие те же комбинации генов (YR и yr), что и у родителей, во втором случае - альтернативные сочетания генов (Yr и yR). В результате с вероятностью 1/4образуются четыре типа гамет, случайная комбинация этих типов приводит к расщеплению потомства 9:3:3:1, как это и наблюдалось Менделем.

В этой статье кратко и понятно описываются три закона Менделя. Эти законы - основа всей генетики, создав их, Мендель фактически создал эту науку.

Здесь Вы найдёте определение каждого закона и узнаете немного нового о генетике и биологии в целом.

Перед началом чтения статьи стоит понимать, что генотип - это совокупность генов организма, а фенотип - его внешних признаков.

Кто такой Мендель и чем он занимался

Грегор Иоганн Мендель - известный австрийский биолог, родившийся в 1822 году в деревне Гинчице. Хорошо учился, но у семьи его были материальные трудности. Чтобы разобраться с ними, Иоганн Мендель в 1943 году решил стать монахом чешского монастыря в городе Брно и получил там имя Грегор.

Грегор Иоганн Мендель (1822 — 1884)

Позже изучал биологию в Венском университете, а затем решил преподавать физику и природоведение в Брно. Тогда же учёный заинтересовался ботаникой. Он проводил опыты по скрещиванию гороха. На основе результатов этих опытов учёный вывел три закона наследственности, которым и посвящена эта статья.

Опубликованные в работе «Опыты с гибридами растений» в 1866 году, эти законы не получили широкой огласки, и вскоре работа была забыта. О ней вспомнили лишь после смерти Менделя в 1884 году. Вам уже известно, сколько законов он вывел. Теперь пора перейти к рассмотрению каждого.

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения

Рассмотрим опыт, проведённый Менделем. Он взял два вида гороха. Эти виды различали цветом цветков. У одного они были пурпурные, а у другого - белые.

Скрестив их, учёный увидел, что у всего потомства цветки пурпурные. А горох жёлтого и зелёного цвета дал полностью жёлтое потомство. Биолог повторял эксперимент ещё много раз, проверяя наследование разных признаков, однако результат всегда был один.

На основе этих опытов учёный вывел свой первый закон, вот его формулировка: все гибриды в первом поколении всегда наследуют лишь один признак от родителей.

Обозначим ген, отвечающий за пурпурные цветки, как A, а за белые- a. Генотип одного родителя - AA (пурпурные), а второго - aa (белые). От первого родителя будет унаследован ген A, а от второго - a. Значит, генотип потомства всегда будет Aa. Ген, обозначенный заглавной буквой, называется доминантным, а строчной - рецессивным.

Если в генотипе организма содержатся два доминантных или два рецессивных гена, то его называют гомозиготным, а организм, содержащий разные гены - гетерозиготным. Если организм гетерозиготен, то рецессивный ген, обозначаемый прописной буквой, подавляется более сильным доминантным, в результате проявляется признак, за который отвечает доминантный. Значит, горох с генотипом Aa будет обладать пурпурными цветками.

Скрещивание двух гетерозиготных организмов с разными признаками - это моногибридное скрещивание.

Кодоминирование и неполное доминирование

Бывает такое, что доминантный ген не может подавить рецессивный. И тогда в организме проявляются оба родительских признака.

Такое явление можно наблюдать на примере камелии. Если в генотипе этого растения один ген отвечает за красные лепестки, а другой - за белые, то половина лепестков камелии станут красными, а остальные - белыми.

Такое явление называют кодоминированием.

Неполное доминирование - похожее явление, при котором появляется третий признак, нечто среднее между тем, что было у родителей. Например, цветок ночная красавица с генотипом, содержащим и белые, и красные лепестки, окрашивается в розовый.

Второй закон Менделя - закон расщепления

Итак, мы помним, что при скрещивании двух гомозиготных организмов всё потомство примет лишь один признак. Но что, если взять из этого потомства два гетерозиготных организма и скрестить их? Будет ли потомство единообразным?

Вернёмся к гороху. Каждый родитель с равной вероятностью передаст либо ген A, либо ген a. Тогда потомство разделится следующим образом:

  • AA - пурпурные цветки (25%);
  • aa - белые цветки (25%);
  • Aa - пурпурные цветки (50%).

Видно, что организмов с пурпурными цветками в три раза больше. Это явление расщепления. В этом и заключается второй закон Грегора Менделя: при скрещивании гетерозиготных организмов потомство расщепляется в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

Впрочем, существуют так называемые летальные гены. При их наличии происходит отклонение от второго закона. Например, потомство жёлтых мышей расщепляется в соотношении 2:1.

То же происходит и с лисицами платинового цвета. Дело в том, что если в генотипе этих (и некоторых других) организмов оба гена доминантные, то они просто погибают. В результате доминантный ген может проявляться только если организм гетерозиотен.

Закон чистоты гамет и его цитологическое обоснование

Возьмём жёлтый горох и зелёный горох, ген жёлтого цвета - доминантный, а зелёного - рецессивный. В гибриде будут содержаться оба этих гена (хотя мы увидим лишь проявление доминантного).

Известно, что от родителя к потомству гены переносятся с помощью гамет. Гамета - это половая клетка. В генотипе гибрида имеется два гена, выходит, в каждой гамете - а их две - находилось по одному гену. Слившись, они образовали генотип гибрида.

Если во втором поколении проявился рецессивный признак, характерный одному из родительских организмов, значит, выполнялись следующие условия:

  • наследственные факторы гибридов не изменялись;
  • каждая гамета содержала в себе один ген.

Второй пункт - закон чистоты гамет. Конечно, гена не два, их больше. Существует понятие аллельных генов. Они отвечают за один и тот же признак. Зная это понятие, можно сформулировать закон так: в гамету проникает по одному, случайно выбранному, гену из аллели.

Цитологическая основа данного правила: клетки, в которых находятся содержащие пары аллелей хромосомы со всей генетической информацией, делятся и образуют клетки, в которых есть лишь по одной аллели - гаплоидные клетки. В данном случае это гаметы.

Третий закон Менделя - закон независимого наследования

Выполнение третьего закона возможно при дигибридном скрещивании, когда исследуется не один признак, а несколько. В случае с горохом это, например, цвет и гладкость семян.

Гены, отвечающие за цвет семян, обозначим как A (жёлтый) и a (зелёный); за гладкость - B (гладкие) и b (морщинистые). Попробуем провести дигибридное скрещивание организмов с разными признаками.

Первый закон не нарушается при таком скрещивании, то есть гибриды будут одинаковы и по генотипу (AaBb), и по фенотипу (с жёлтыми гладкими семенами).

Каким же будет расщепление во втором поколении? Чтобы это узнать, необходимо выяснить, какие гаметы могут выделить родительские организмы. Очевидно, это AB, Ab, aB и ab. После этого строится схема, называемая решёткой Пиннета.

По горизонтали перечисляются все гаметы, которые может выделить один организм, а по вертикали - другой. Внутри решётки записывается генотип организма, который появился бы при данных гаметах.

AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

Если изучить таблицу, можно прийти к выводу, что расщепление гибридов второго поколения по фенотипу происходит в соотношении 9:3:3:1. Это понял и Мендель, проведя несколько экспериментов.

Помимо этого он также пришёл к выводу, что то, какой из генов одной аллели (Aa) попадёт в гамету, не зависит от другой аллели (Bb), то есть существует только независимое наследование признаков. Это и есть его третий закон, называемый законом независимого наследования.

Заключение

Три закона Менделя - основные генетические законы. Благодаря тому, что один человек решил поэкспериментировать с горохом, биология получила новый раздел - генетику.

С её помощью учёные со всего мира научились множеству вещей, начиная предотвращением болезней, заканчивая генной инженерией. Генетика - это один из самых интересных и перспективных разделов биологии.

Закономерности наследования признаков при половом размножении были установлены Г. Менделем. Необходимо иметь четкое представление о генотипе и фенотипе, аллелях, гомо- и гетерозиготности, доминировании и его типах, типах скрещиваний, а также составлять схемы.

Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.

Следовательно, при таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух вариантов признака, развитие которого обусловлено парой аллельных генов. Примерами моногибридного скрещивания, проведенного Г. Менделем, могут служить скрещивания гороха с такими хорошо заметными альтернативными признаками, как пурпурные и белые цветки, желтая и зеленая окраска незрелых плодов (бобов), гладкая и морщинистая поверхность семян, желтая и зеленая их окраска и др.

Единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя).При скрещивании гороха с пурпурными (АА) и белыми (аа) цветками Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F 1) цветки оказались пурпурными (рис. 2).

Рисунок 2 Схема моногибридного скрещивания

При этом белая окраска цветка не проявлялась. При скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую форму семян, у гибридов семена будут гладкими. Г. Мендель установил также, что все гибриды F 1 оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков. Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает.

Альтернативные признаки – это признаки взаимоисключающие, контрастные.

Явление преобладания у гибридов F 1 признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак – доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F 1, он назвал рецессивными. Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования.

Сформулировать его можно следующим образом: при скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух гомозиготных организмов), отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.

Каждый ген имеет два состояния – «А» и «а», поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем. Гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологических хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными.

Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям (А и а) одного гена. Благодаря наличию двух аллелей возможны два состояния организма: гомо- и гетерозиготные. Если организм содержит одинаковые аллели конкретного гена (АА или аа), то он называется гомозиготным по данному гену (или признаку), а если разные (Аа) – то гетерозиготным. Следовательно, аллель – это форма существования гена. Примером трехаллельного гена является ген, определяющий у человека систему группы крови АВО. Аллелей бывает и больше: для гена, контролирующего синтез гемоглобина человека, их известно много десятков.

Из гибридных семян гороха Мендель вырастил растения, которые подверг самоопылению, и образовавшиеся семена вновь высеял. В результате было получено второе поколение гибридов, или гибриды F 2 . Среди последних обнаружилось расщепление по каждой паре альтернативных признаков в соотношении примерно 3:1, т. е. три четверти растений имели доминантные признаки (пурпурные цветки, желтые семена, гладкие семена и т. д.) и одна четверть – рецессивные (белые цветки, зеленые семена, морщинистые семена и т. д.). Следовательно, рецессивный признак у гибрида F 1 не исчез, а только был подавлен и вновь проявился во втором поколении. Это обобщение позднее было названовторым законом Менделя, или законом расщепления.

Расщепление – это явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть – рецессивный.

Второй закон Менделя: при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1 (рис. 3).

Рисунок 3 – Схема расщепления признаков

при скрещивании гибридов F 1

Расщепление признаков в потомстве при скрещивании гетерозиготных особей Г. Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельной пары. Закон чистоты гаметможно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадают только один ген из аллельной пары.

Следует иметь в виду, что использование гибридологического метода для анализа наследования признаков на любых видах животных или растений предусматривает проведение следующих скрещиваний:

    скрещивание родительских форм (Р), различающихся по одной (моногибридное скрещивание) или нескольким парам (полигибридное скрещивание) альтернативных признаков и получение гибридов первого поколения (F 1);

    скрещивание гибридов F 1 между собой и получение гибридов второго поколения (F 2);

    математический анализ результатов скрещивания.

В дальнейшем Мендель перешел к изучению дигибридного скрещивания.

Дигибридное скрещивание – это скрещивание, в котором участвуют две пары аллелей (парные гены – аллельные и располагаются только в гомологичных хромосомах).

При дигибридном скрещивании Г. Мендель изучал наследование признаков, за которые отвечают гены, лежащие в разных парах гомологичных хромосом. В связи с этим каждая гамета должна содержать по одному гену из каждой аллельной пары.

Гибриды, гетерозиготные по двум генам, называют дигетерозиготными, а в случае отличия их по трем и многим генам – три- и полигетерозиготными соответственно.

Более сложные схемы дигибридных скрещиваний, запись генотипов и фенотипов F 2 ведется с использованием решетки Пеннета. Рассмотрим пример такого скрещивания. Для скрещивания были взяты две исходные гомозиготные родительские формы: первая форма имела желтые и гладкие семена; вторая форма обладала зелеными и морщинистыми семенами (рис. 4).

Рисунок 4 – Дигибридное скрещивание растений гороха,

различающихся по форме и окраске семян

Желтый цвет и гладкие семена – доминантные признаки; зеленый цвет и морщинистые семена – рецессивные признаки. Гибриды первого поколения – скрещивались между собой. Во втором поколении наблюдалось расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1, или (3+1) 2 , после самоопыления гибридов F 1 в соответствии с законом расщепления вновь появились морщинистые и зеленые семена.

Родительские растения в этом случае имеют генотипы ААВВ и aabb, а генотип гибридов F 1 – АаВb, т. е. является дигетерозиготным.

Таким образом, при скрещивании гетерозиготных особей, отличающихся по нескольким парам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении (3+1) п, где п – число пар альтернативных признаков.

Гены, определяющие развитие разных пар признаков, называются неаллельными.

Результаты дигибридного и полигибридного скрещивания зависят от того, располагаются гены, определяющие рассмотренные признаки, в одной или в разных хромосомах. Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха.

При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2 n = 14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако, Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).

На основе проведенных исследований Мендель вывел третий закон – закон независимого наследования признаков, или независимого комбинирования генов.

Каждая пара аллельных генов (и альтернативных признаков, контролируемых ими) наследуется независимо друг от друга.

Закон независимого комбинирования генов составляет основу комбинативной изменчивости, наблюдаемой при скрещивании у всех живых организмов. Отметим также, что в отличие от первого закона Менделя, который справедлив всегда, второй закон действителен только для генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Это обусловлено тем, что негомологичные хромосомы комбинируются в клетке независимо друг от друга, что было доказано не только при изучении характера наследования признаков, но и прямым цитологическим методом.

При изучении материала обратите внимание на случаи нарушений закономерных расщеплений по фенотипу, вызванных летальным действием отдельных генов.

Наследственность и изменчивость. Наследственность и изменчивость являются важнейшими свойствами, характерными для всех живых организмов.

Наследственную, или генотипическую, изменчивость подразделяют на комбинативную и мутационную.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

    Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Г. Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами – пример комбинативной изменчивости.

    Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.

    Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Пример комбинативной изменчивости. У цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков. Таким образом, у ночной красавицы нет гена розового цвета, розовый цвет возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.

У человека есть наследственное заболевание серповидноклеточная анемия. АА – норма, аа – смерть, Аа – СКА. При СКА человек не может переносить повышенных физических нагрузок, при этом он не болеет малярией, т. е. возбудитель малярии малярийный плазмодий не может питаться неправильным гемоглобином. Такой признак полезен в экваториальном поясе; для него нет гена, он возникает при сочетании генов А и а.

Таким образом, наследственная изменчивость усиливается благодаря комбинативной изменчивости. Возникнув, отдельные мутации оказываются в соседстве с другими мутациями, входят в состав новых генотипов, т. е. возникает множество сочетаний аллелей. Любая особь генетически уникальна (за исключением однояйцевых близнецов и особей, возникших за счет бесполого размножения клона, имеющего родоначальником одну клетку). Так, если допустить, что в каждой паре гомологичных хромосом имеется только одна пара аллельных генов, то для человека, у которого гаплоидный набор хромосом равен 23, число возможных генотипов составит 3 в 23 степени. Такое огромное количество генотипов в 20 раз превышает численность всех людей на Земле. Однако в действительности гомологичные хромосомы различаются по нескольким генам и в расчете не учтено явление кроссинговера. Поэтому количество возможных генотипов выражается астрономическим числом, и можно с уверенностью утверждать, что возникновение двух одинаковых людей практически невероятно (за исключением однояйцовых близнецов, возникших из одной оплодотворенной яйцеклетки). Отсюда, в частности, следует возможность достоверного определения личности по остаткам живых тканей, подтверждения или исключения отцовства.

Таким образом, обмен генами вследствие перекреста хромосом в первом делении мейоза, независимая и случайная перекомбинация хромосом в мейозе и случайность слияния гамет в половом процессе – три фактора, обеспечивающие существование комбинативной изменчивости. Мутационная изменчивость самого генотипа.

Мутации – это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Основные положения мутационной теории разработаны ученым Г. Де Фризом в 19011903 гг. и сводятся к следующему:

Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков;

Отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение;

Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными;

Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей;

Сходные мутации могут возникать повторно;

Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Почти любое изменение в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственное изменение признаков организма.

По характеру изменения генома, т. е. совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом, различают генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные, или точковые, мутации – результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена.

Такое изменение в гене воспроизводится при транскрипции в структуре и-РНК; оно приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся при трансляции на рибосомах. В результате синтезируется другой белок, что ведет к изменению соответствующего признака организма. Это наиболее распространенный вид мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов.

Хромосомные мутации (перестройки, или аберрации) – это изменения в структуре хромосом, которые можно выявить и изучить под световым микроскопом.

Известны перестройки разных типов:

Нехватка потеря концевых участков хромосомы;

Делеция выпадение участка хромосомы в средней ее части;

Дупликация двух- или многократное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы;

Инверсия поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной;

Транслокация изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. К наиболее распространенному типу транслокаций относятся реципрокные, при которых происходит обмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может изменить свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме или включаясь в какую-то другую.

Геномные мутации – изменение числа хромосом в геноме клеток организма. Это явление происходит в двух направлениях: в сторону увеличения числа целых гаплоидных наборов (полиплоидия) и в сторону потери или включения отдельных хромосом (анеуплоидия).

Полиплоидия кратное увеличение гаплоидного набора хромосом. Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом называются триплоидными (3 n), тетраплоидными (4 n), гексаплоидными (6 n), октаплоидными (8 n) и т. д. Чаще всего полиплоиды образуются при нарушении порядка расхождения хромосом к полюсам клетки при мейозе или митозе. Полиплоидия приводит к изменению признаков организма и поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений. Это связано с тем, что у растительных организмов весьма широко распространены гермафродитизм (самоопыление), апомиксис (партеногенез) и вегетативное размножение. Поэтому около трети видов растений, распространенных на нашей планете, полиплоиды, а в резко континентальных условиях высокогорного Памира произрастает до 85 % полиплоидов. Почти все культурные растения тоже полиплоиды, у которых, в отличие от их диких сородичей, более крупные цветки, плоды и семена, а в запасающих органах (стебель, клубни) накапливается больше питательных веществ. Полиплоиды легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям жизни, легче переносят низкие температуры и засуху. Именно поэтому они широко распространены в северных и высокогорных районах.

Скрещивание:

1. Моногибридное. Наблюдение ведется только по одному признаку, т.е. отслеживаются аллели одного гена.
2. Дигибридное. Наблюдение ведется по двум признакам, те.е отслеживаются аллели двух генов.

Генетические обозначения:

Р – родители; F – потомство, число указывает на порядковый номер поколения, F1, F2.

Х – значок скрещивания, мужские особи, женские особи; А, а, В, в, С, с – отдельно взятые наследственные признаки. А, В, С – доминантные аллели гена, а, в, с – рецессивные аллели гена. Аа – , гетерозигота; аа – рецессивная гомозигота, АА – доминантная гомозигота.

Моногибридное скрещивание.

Классическим примером моногибридного скрещивания является скрещивание сортов с желтыми и зелеными семенами: все потомки имели желтые семена. Мендель пришел к выводу, что у гибрида первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один – доминантный, а второй – рецессивный – не развивается, как бы исчезает.

Р АА * аа – родители (чистые линии)

А, а – родителей

Аа – первое поколение гибридов

Эта закономерность была названа законом единообразия гибридов первого поколения или законом доминирования. Это первый закон Менделя: при скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух организмов), отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.

Второй закон Менделя

Семена гибридов первого поколения использовались Менделем для получения вроторого поколения. При скрещивании происходит расщепление признаков в определенном числовом отношении. Часть гибридов несет доминантный признак, часть – рецессивный.

F1 Аа * Аа А, а, А, а F2 АА (0,25); Аа (0,25); Аа (0,25); аа (0,25)

В потомстве происходит расщепление признаков в соотношении 3:1.

Для объяснения явлений доминирования и расщепления Мендель предложил ипотезу чистоты гамет: наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде.

Второй закон Менделя
можно сформулировать: при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по – 1:2:1.

Третий закон Менделя
: при дигибридном скрещивании у гибридов второго поколения каждая пара контрастных признаков наследуется независимо от других и дает с ними разные сочетания. Закон справедлив лишь в тех случаях, когда анализируемые признаки не сцеплены друг с другом, т.е. находятся в негомологичных хромосомах.

Рассмотрим опыт Менделя, в котором он изучал независимое наследование признаков у гороха. Одно из скрещиваемых растений имело гладкие, желтые семена, а другое морщинистые и зеленые. В первом поколении гибридов растения имели гладкие и желтые семена. Во втором поколении произошло расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Третий закон Менделя формулируется так: расщепление по каждой паре генов идет независимо от других пар генов.